Penyakit Huntington adalah penyakit neurologis genetik dan menyebabkan kerusakan sel di otak. Penyakit ini biasanya dimulai pada usia 30 -an atau 40 -an dan berkembang dari waktu ke waktu dan mempengaruhi keterampilan motorik, fungsi kognitif dan keadaan emosi. Alasan penyakit Huntington adalah mutasi pada gen “htt”. Perubahan genetik ini mengarah pada produksi protein “huntingtin” yang abnormal, dan protein ini menumpuk di beberapa bagian otak menyebabkan kerusakan sel.
Penyakit Huntington (HH) adalah penyakit otak genetik, neurodegeneratif. Retardasi mental terlihat pada pasien serta beberapa gangguan gerakan. Pada tahun 1872, ia pertama kali mengamati bahwa penyakit itu turun temurun. George mendapat dari Huntington. Ini adalah penyakit dominan autosom dan mempengaruhi otak dan sistem saraf.Orang sakit biasanya heterozigot. Gejala pertama penyakit ini diamati antara usia 30-50 tahun. Jika pasien telah membuat anak selama periode ini, risiko mentransfer penyakit ini ke anak -anaknya adalah 50 %. Meskipun penyakitnya tidak fatal, ini tergantung pada perkembangan penyakit. Penyakit ini terjadi karena gangguan produksi protein Huntington.Ini berkembang secara bertahap antara periode 10-20 tahun, dan akhirnya membuat orang tersebut membuat orang tersebut berjalan, berbicara, berpikir dan logika. Biasanya terjadi antara usia 30-50.Gejala yang paling menonjol adalah kontraksi yang tiba -tiba dan tidak disengaja dari otot lengan, kaki, tubuh dan wajah. Gejala sering terjadi dengan fluktuasi emosional, verifikasi kata -kata di mulut, kecanggungan, depresi dan mudah marah. Gejala -gejala seperti kesulitan menelan dengan perkembangan penyakit, berjalan tidak teratur, kehilangan keseimbangan, gangguan daya penalaran dan masalah memori terlihat.Biasanya gejala dimulai antara usia 30-50. Lobus depan korteks serebral terpengaruh dan gerakan dan perubahan kepribadian tidak disengaja diamati. Perilaku seperti iritabilitas yang cepat, depresi, penarikan dan kurangnya konsentrasi juga ada pada pasien. Kesulitan menelan, demensia, kesulitan dalam bicara juga terjadi di masa depan. Meningkatkan kematian sel dan perusakan saraf diamati sampai kematian individu. Sebagian besar pasien meninggal setelah 10-15 tahun setelah terjadinya gejala. Kode CAG yang diperlukan untuk asam amino glutamin menciptakan strip glutamin panjang dalam protein.
